СЛУЧАЙ О ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА

Abstract

Нейрофиброматоз — генетическое заболевание, вызывающее
доброкачественные опухоли, развивающиеся на нервах, в спинном или
головном мозге; в редких случаях опухоли могут стать раковыми.
Нейрофиброматоз обычно диагностируется в детстве или раннем взрослом
возрасте и характеризуется неврологическими проявлениями,
специфическими изменениями кожи и ортопедическими дефектами.
Осложнения нейрофиброматоза могут включать сердечно-сосудистые
проблемы, потерю слуха, головокружение, потерю зрения, слабость мышц,
сильную боль, судороги. Представляем пациентку 14 лет с поздно
диагностированным нейрофиброматозом, у которой развился центральный
тетрапарез, кривошея и дисфония